유전자가위는 어떤 유전 질환에 사용되나요?

유전자가위는 특정한 DNA 염기서열을 인식하고 절단하는 인공 제한효소로, 유전자 교정(genome editing)이라는 기술에 사용됩니다. 유전자 교정이란 유전체에서 원하는 DNA 구간을 잘라내고, 다른 DNA를 삽입하거나 삭제하는 작업을 말합니다. 유전자가위는 세대별로 다른 종류가 있습니다. 1세대 유전자가위는 징크핑거 뉴클라아제(ZFN)라고 하며, 징크핑거라는 단백질과 Fokl이라는 제한효소를 결합한 것입니다. 2세대 유전자가위는 탈렌(TALEN)이라고 하며, 식물성 병원체로 이루어진 잔토모나스(Xanthmonas)를 이용해 개발되었습니다. 3세대 유전자가위는 크리스퍼/카스(CRISPR/Cas9)라고 하며, RNA와 Cas9라는 제한효소를 결합한 것입니다. 유전자가위는 다양한 유전 질환이나 농작물의 품질 개량 등에 활용될 수 있지만, 돌연변이나 생태계 파괴 등의 위험도 있으므로 주의해야 합니다.

유전자가위는 선천성 희귀망막질환인 레버선천성 흑암시, 혈우병, 낭성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈증 등과 같은 단일 유전자 변이로 인한 유전질환을 치료할 수 있습니다. 이런 유전질환은 특정 위치에 있는 염기가 잘못돼 발생하는데, 유전자가위를 이용하면 잘못된 염기를 정상적인 염기로 바꿔줄 수 있습니다. 예를 들어 겸상 적혈구 빈혈증은 특정 위치에 있는 티민(T)이 아데닌(A)으로 바뀌어 발생하는데, 베이스 에디터나 프라임 에디터와 같은 염기교정 유전자 가위를 이용하면 아데닌(A)을 티민(T)으로 되돌릴 수 있습니다. 이렇게 하면 적혈구의 모양과 기능이 정상화됩니다.